segunda-feira, 31 de dezembro de 2012

Identificado gene associado ao cancro da mama e ovário
Estudo publicado na “Nature”
26 Dezembro 2012


Investigadores do Reino Unido identificaram mutações num único gene que estão associadas a um maior risco de cancro da mama e ovário, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.
 
Para o estudo, os investigadores do Institute of Cancer Research, no Reino Unido, contaram com a participação de 7.781 mulheres com cancro da mama ou ovários e 5.861 mulheres que integraram o grupo de controlo. Foi verificado que uma em cada cinco mulheres com mutações no gene PPM1D desenvolvia um dos tipos de cancro, o que corresponde ao dobro do risco habitual de cancro da mama e a um risco  dez vezes maior para o cancro do ovário.
 
Os investigadores referem que o PPM1D parece funcionar de uma forma completamente distinta dos outros genes que estão envolvidos no aumento do risco de desenvolvimento do cancro da mama e do ovário, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2. 
 
Habitualmente as pessoas possuem duas cópias de cada gene. Para a maioria dos genes causadores do cancro, uma das cópias mutada é herdada e está presente em cada célula, enquanto o tumor contém a segunda cópia mutada. Contudo, foi verificado que no caso das mutações no gene PPM1D estas não são herdadas e estão apenas presentes nas células sanguíneas. Não foram encontradas mutações no gene PPM1D nas células do ovário, em mamas saudáveis ou células cancerígenas.
 
Os investigadores explicam que as mutações no PPMD1 aumentam excessivamente a atividade do gene, o que por sua vez conduz a uma diminuição da atividade do gene TP53, um dos genes mutados das células cancerígenas mais comuns.
 
“Esta é uma das descobertas mais interessantes e entusiasmantes. Não sabemos ao certo de que modo as mutações no TP53 estão associadas ao cancro da mama e do ovário, mas estes resultados alteram radicalmente a forma como os genes e o cancro estão relacionados”, revelou em comunicado de imprensa o líder do estudo, Nazneen Rahman.
 
O investigador acrescenta ainda que estes resultados poderão ser também benéficos em termos clínicos, especialmente para o cancro do ovário o qual é muitas vezes diagnosticado numa fase já avançada. Se a mulher tiver conhecimento que tem uma mutação no gene PPM1D e tem uma probabilidade em cinco de desenvolver cancro do ovário, deverá considerar remover os seus ovários.
 
Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A.  (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/identificado-gene-associado-ao-cancro-da-mama-e-ovario?utm_source=NL_NOTICIAS_DESTAQUES&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121231)

segunda-feira, 3 de dezembro de 2012

Hidrocefalia: nova causa foi descoberta
Estudo publicado na “Nature Medicine”


Investigadores americanos descobriram uma nova causa para a hidrocefalia, refere um estudo publicado na “Nature Medicine”.
 
Esta doença, que afeta entre um a três bebés por cada 1.000 nascimentos, envolve a acumulação de fluido nas cavidades do cérebro conhecidas como ventrículos. Caso o excesso de fluido não seja removido, os ventrículos expandem-se podendo causar danos cerebrais graves e morte. Apesar de a hidrocefalia ser um dos tipos mais comuns de problemas cerebrais dos recém-nascidos, os tratamentos não sofreram muitas alterações ao longo do último meio século. Este envolve a cirurgia cerebral invasiva para drenar o fluido, a qual apresenta muitas vezes complicações e apresenta falhas, o que significa que as crianças por vezes necessitam de ser submetidas a cirurgias repetidas.
 
Dado as extremas limitações de tratamento, o desenvolvimento de terapias não invasivas poderiam revolucionar o tratamento desta doença, referiu, em comunicado de imprensa, o primeiro autor do estudo, Calvin Carter.
 
Assim, neste estudo os investigadores da University of Iowa, nos EUA, utilizaram um modelo de ratinho com hidrocefalia, para estudar um tipo específico de células imaturas conhecidas por células precursoras neuronais, que se diferenciam na maioria das células cerebrais, incluindo os neurónios e as células gliais. Os investigadores focaram-se num subgrupo específico de células precursoras neuronais que foram recentemente identificadas e que estão envolvidas no normal desenvolvimento dos ventrículos.
 
O estudo refere que durante o desenvolvimento cerebral, esta população de células imaturas prolifera e morre de acordo com um processo preciso e coordenado de forma produzir ventrículos normais. Os investigadores verificaram que há um desequilíbrio na proliferação e sobrevivência destas células que conduz à hidrocefalia nos ratinhos
 
O desequilíbrio é causado por problemas nas vias de sinalização envolvidas na morte ou proliferação desse tipo de células precursoras neuronais. Foi verificado que, no modelo animal, estes dois processos estão alterados, as células morrem a uma taxa duas vezes maior do que o habitual e proliferam a metade da taxa.
 
Após terem identificado o problema, os investigadores demonstraram que o tratamento com lítio restaurava a proliferação normal das células precursoras e reduzia a hidrocefalia nos ratinhos.
 
"Os nossos resultados demonstraram, pela primeira vez, que as células neuronais progenitoras estão envolvidas no desenvolvimento de hidrocefalia neonatal. Fomos também os primeiros a manipular o desenvolvimento destas células e a tratar com sucesso a hidrocefalia neonatal, algo que abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias e para o tratamento desta e de outras doenças neurológicas”, conclui Calvin Carter.
 
Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/hidrocefalia-nova-causa-foi-descoberta?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121203)
Hipertiroidismo aumenta risco de arritmia cardíaca
Estudo publicado no “British Medical Journal”

 
Os indivíduos com glândula da tiroide hiperativa, hipertiroidismo, têm um risco aumentado de desenvolver arritmia cardíaca, conhecida como fibrilhação auricular, dá conta um estudo publicado no “British Medical Journal”.

O hipertiroidismo ocorre quando a glândula da tiroide produz uma hormona, a tiroxima, em quantidades muito elevadas, o que acelera as funções do organismo. Aproximadamente uma em cada cem mulheres e um em cada mil homens desenvolvem hipertiroidismo em algum momento da sua vida, podendo esta doença ocorrer em qualquer idade.

Já era sabido que o hipertiroidismo severo estava associado a um risco mais elevado de fibrilhação auricular, mas não era ainda claro se o hipertiroidismo moderado (subclínico) tinha o mesmo efeito. Eram também escassos os dados disponíveis relativos à associação entre o hipotiroidismo e a fibrilhação auricular.

Neste estudo uma equipa de investigadores dinamarqueses decidiu analisar o risco de fibrilhação auricular em indivíduos com distúrbios da tiroide, tendo para isso analisado os dados de em 586.460 participantes que tinham realizado testes sanguíneos à função tiroideia, entre 2000 e 2010.

O teste à função tiroideia mede os níveis sanguíneos da hormona estimuladora da tiróide (TSH). Nos indivíduos com hipertiroidismo, os níveis de TSH são usualmente baixos, enquanto nos indivíduos com hipotiroidismo, os valores tendem a ser mais elevados.

O estudo apurou que ao longo de um período médio de cinco anos e meio de acompanhamento, 17,154 (3%) dos pacientes foram diagnosticados com fibrilhação auricular, sendo 53% destes dos sexo feminino. Comparativamente com os pacientes que tinham uma função tiroideia normal, o risco de fibrilhação auricular aumentou com a diminuição da hormona estimuladora da tiroide.  

Os investigadores verificaram que os pacientes com hipotiroidismo subclínico tinham um risco 30% maior de fibrilhação auricular, enquanto nos que tinham uma função tiroideia normal alta, o risco aumentava apenas 12% maior. Por outro lado, o hipotiroidismo foi associado a menor risco de fibrilhação auricular.

Os autores do estudo concluem que estes resultados apoiam assim o rastreio da fibrilhação auricular para os pacientes com doença tiroideia.

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/hipertiroidismo-aumenta-risco-de-arritmia-cardiaca?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121203)