Rastreio à fibrose quística detetou seis casos

Projeto-piloto arrancou há seis meses

O Projeto-Piloto - Rastreio e Diagnóstico Precoce da Fibrose Quística, da Associação Nacional da Tuberculose e Doenças Respiratórias (ANTDR), confirmou seis casos de fibrose quística.

 

Segundo dados da agência Lusa, o projeto inclui o rastreio de fibrose quística no teste do pezinho, e contabilizou a realização de 34 mil exames num período de seis meses.

 

“Neste momento, dos 34 mil recém-nascidos rastreados temos seis casos confirmados, dois a aguardar confirmação com exames complementares e um falso positivo”, disse à agência Lusa a coordenadora do projeto, Celeste Barreto. Os resultados encontrados até agora estão “dentro do esperado”, explicou a responsável, acrescentando que confirmam a incidência calculada, que é de um caso para cada 5.500 recém-nascidos.

 

A fibrose quística é uma doença rara e genética e estão já identificadas mais de nove mil mutações genéticas associadas à doença. Atualmente existem cerca de 300 doentes em seguimento nas consultas especializadas pediátricas e de adultos.

 

A grande importância deste rastreio é que o doente é diagnosticado antes de manifestar qualquer  sintoma, o que permite começar logo a fazer o tratamento para a insuficiência pancreática.

 

“Prevenimos a malnutrição”, que é secundária à disfunção pancreática, intestinal e hepática, “mas também a parte respiratória. Estamos mais atentos quando surgem aquelas complicações pulmonares, como as bronquiolites que são comuns nas crianças pequenas”, explicou a também diretora do serviço de pediatria médica do Hospital de Santa Maria.

 

As manifestações pulmonares podem surgir logo nos primeiros meses de vida e são a principal causa de morbilidade e mortalidade, uma vez que a obstrução das vias respiratórias pelo muco produzido, que é mais espesso do que o normal, causa as infeções respiratórias recorrentes. Com o rastreio é possível fazer prevenção e o doente não é simplesmente diagnosticado quando já existem deteriorações pulmonares.

 

O diagnóstico precoce e a prevenção permitem melhorar bastante a qualidade de vida e a sobrevida destes doentes e reduzir os episódios de internamento hospitalar, especificou Celeste Barreto.

 

O rastreio neonatal tem a grande vantagem de identificar todos os casos, mas até ao início deste projeto, Portugal era dos poucos países da Europa que ainda não tinha este teste incluído nos rastreios neonatais. Apesar de os tratamentos sintomáticos terem melhorado substancialmente a qualidade de vida, na Europa, os doentes tratados vivem aproximadamente até aos 35 anos.

 

Os resultados do rastreio neonatal foram apresentados no CF Meeting Point que decorreu a 3 de maio passado. O Projeto-Piloto ANTDR arrancou no dia 21 de outubro de 21013 e decorre durante um ano nos Centros de Saúde e Maternidades de todo o País.

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/rastreio-a-fibrose-quistica-detetou-seis-casos?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140512)

Doença celíaca é subdiagnosticada em Portugal

Há cerca de 100 mil celíacos "anónimos"

A Doença Celíaca, caracterizada pela "intolerância" ao glúten, que afeta entre 1 e 3% da população portuguesa é subdiagnosticada uma vez que existem cerca de 100 mil celíacos "anónimos".
 

A propósito da 2ª reunião nacional da Doença Celíaca, a realizar sábado, em Braga, a organizadora do evento e médica, Henedina Antunes, revelou à agência Lusa que ainda não é fácil" o dia-a-dia de um celíaco principalmente porque "muitas vezes o é sem saber".
 

A Doença Celíaca (DC) é uma doença autoimune, que afeta indivíduos com predisposição genética, causada pela permanente sensibilidade ao glúten que, ao ser ingerido, provoca lesões na mucosa do intestino e origina uma diminuição da capacidade de absorção dos nutrientes.
 

"Em Portugal existe apenas um estudo sobre a DC. Foi feito aqui em Braga e apontou para uma prevalência da patologia em uma em 134 pessoas. Ou seja, estima-se que entre 1 e 3% dos portugueses sejam celíacos", disse Henedina Antunes, também autora do referido estudo.
 

Apesar dos cálculos, em Portugal "apenas estão diagnosticados 10 mil indivíduos", sinal de que esta é uma doença "subdiagnosticada" ainda hoje. "A verdade é que podem existir até cerca de 100 mil celíacos anónimos. Isto tem consequências na saúde destes indivíduos e afeta-os, seguramente, no bem-estar", alertou.

 

Assim a especialista defende que "aos primeiros sinais deve ser feito o rastreio", exame que, disse, "nem é muito dispendioso, mas pode traduzir-se numa melhoria enorme na qualidade de vida" dos doentes.

 

"Há mulheres a quem só é diagnosticada a DC quando querem engravidar e não conseguem. É um exemplo de como se pode chegar à idade adulta sem que seja apontado o problema embora, indiscutivelmente, tenha havido sinais de alarme ao longo da vida", contou.

 

Os sintomas da DC são "na forma típica, que afeta as crianças, diarreias crónicas, distensão abdominal, vómitos, atrasos no crescimento", na "forma atípica, em adultos, anemia, aftas, dores ósseas, caibras, alterações dermatológicas".

 

A DC, embora não seja uma doença "potencialmente fatal", pode levar à morte porque, explicou Henedina Antunes, "a proibição de ingerir glúten é vitalícia" já que "não há cura" para a patologia.

 

"Muitos alimentos têm glúten e as pessoas não o sabem. Todos os derivados de trigo, cevada, centeio e aveia como pão, torradas, bolachas, massas, bolos, cerveja, entre outros. Daí esta ser uma doença associada a áreas indo-europeias onde aqueles prevalecem na alimentação. Mas já há casos de DC em países como a China, efeitos da globalização alimentar", explicou.

 

De acordo com a especialista, "apesar das restrições, não é impossível conviver com esta doença, embora ainda hoje seja difícil", até porque, referiu, "a oferta, apesar de ter crescido nos últimos 10 anos, não é muita e, em regra, estes alimentos preparados sem glúten são mais caros".

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/doenca-celiaca-e-subdiagnosticada-em-portugal?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140512)

Capacete corretivo não melhora deformação craniana posicional

Estudo publicado no “British Medical Journal”

A utilização de um capacete corretivo não melhora a deformação craniana posicional, defende um estudo publicado no “British Medical Journal”.
 

Uma vez que os crânios dos bebés são muito maleáveis, a pressão constante sobre uma área específica pode fazer com que este mude de forma. Isto é o que ocorre na deformação craniana posicional que é principalmente causada pelo facto de o bebé dormir, durante longos períodos de tempo, na mesma posição.
 

Estudos anteriores demonstraram que desde a campanha lançada, em 1992, pela Academia Americana de Pediatria, a qual aconselhou os pais a colocarem os seus filhos a dormir de barriga para cima de forma a diminuir o risco de morte súbita, o número de crianças afetadas por esta deformação craniana tem aumentando significativamente.
 

Apesar de a maioria das vezes esta deformação desaparecer naturalmente, em casos mais graves é necessário a utilização de um capacete, o qual é conhecido como órtese craniana. Este tratamento é iniciado quando a criança tem 5 ou 6 meses de idade, altura em que o crânio é ainda moldável. A órtese craniana deve ser utilizada até 23 horas por dia, tendo o tratamento uma duração de cerca de 3 a 6 meses.
 

Neste estudo, uma equipa de investigadores holandeses decidiu averiguar qual o impacto da utilização deste tipo de capacetes corretivos na deformação craniana posicional, tendo para tal contado com a participação de 84 bebés afetados por esta condição.
 

Metade das crianças foi obrigada a utilizar, a partir dos 6 meses, capacetes corretivos durante 23 horas por dia, ao longo de seis meses. A outra metade não foi submetida a qualquer tratamento.
 

Após terem avaliado a forma do crânio dos bebés aos dois anos de idade, os investigadores constataram que comparativamente com as crianças que não tinham utilizado o capacete corretivo, as que tinham utilizado não apresentaram melhorias significativas.
 

O estudo apurou que a utilização da órtese craniana fez com que 25,6% das crianças recuperassem completamente da deformação, tendo 22,5% conseguido os mesmos resultados sem qualquer tratamento.
 

Os investigadores constataram que 96% dos pais das crianças que utilizaram os capacetes queixaram-se que estas apresentavam pele irritada, 33% revelou que os seus filhos sentiam dor, 77% disse que o capacete os impediu de abraçar os filhos. Contudo, os pais disseram estar satisfeitos (4.6 em 5) com a forma que a cabeça dos seus filhos tinha adquirido aos dois anos de idade. Os pais das crianças que não foram submetidas a qualquer tratamento demonstraram um grau de satisfação semelhante, 4.4 em 5.
 

"Tendo em conta que a eficácia da utilização do capacete corretivo foi semelhante à conseguida sem tratamento, à elevada prevalência de efeitos colaterais, e aos elevados custos associados à terapia, desencorajamos a utilização de capacete corretivo como um tratamento padrão para crianças saudáveis e deformação craniana posicional moderada a grave”, revelaram em comunicado de imprensa os autores do estudo.

 
Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/capacete-corretivo-nao-melhora-deformacao-craniana-posicional?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140512)

Questionário clínico avalia estado da asma e rinite alérgica em crianças

Teste desenvolvido por portugueses

Um grupo de especialistas portugueses criou o CARATkids, o primeiro questionário clínico que avalia, com precisão, o estado da asma e da rinite alérgica em crianças dos 6 aos 12 anos, e a eficácia dos tratamentos a que essas crianças estão sujeitas.
 

De acordo com João Fonseca, coordenador das Unidades de Imunoalergologia do hospital CUF Porto e instituto CUF Porto e também responsável pelo projeto, o CARATkids é um questionário simples que avalia o controlo - "estado clínico” - da doença alérgica das vias aéreas (asma e rinite) em crianças dos 6 aos 12 anos. São 13 questões, em que oito questões são respondidas pela criança, e cinco pelos pais.”
 

Segundo o comunicado enviado pela CUF Porto, este questionário permite, de forma simples e muito rápida, que o médico avalie o grau de controlo da asma e rinite. João Fonseca refere que o objetivo “não é o diagnóstico da doença, mas sim perceber em que ponto estamos a conseguir atingir os objetivos do tratamento”.
 

Na opinião do imunoalergologista, a grande inovação deste questionário é “ter um número que nos indica, com precisão, como está a evoluir a doença, se a medicação está realmente a funcionar ou se há risco de vir a ter uma agudização da doença”.
 

O CARATkids já foi testado com sucesso em 11 hospitais nacionais. Os resultados de validação, recentemente publicados numa revista científica da área, indicaram que é um teste com elevada sensibilidade e especificidade para a deteção de situações de não controlo da asma e rinite.
 

O teste vai ser agora aplicado em todos os locais em que seja útil conhecer o estado clínico de uma criança com diagnóstico de asma e rinite. “Pode ser antes de uma consulta de Imunoalergologia, ou com o Médico de Família ou Pediatra. Mas também será importante a sua utilização em rastreios, ou mesmo em casa entre consultas médicas”, refere João Fonseca.
 

O coordenador do projeto explica que foi já ministrada formação em dezenas de unidades de saúde, quer hospitalares, quer no âmbito dos Cuidados Primários para a utilização do teste. O CARATkids já foi, também, distribuído a muitas centenas de médicos. “Sabemos que está a ser utilizado com regularidade por muitos médicos, mas o desafio é que passe a ser um teste de rotina na prática clínica, o que é sempre extremamente difícil. Por isso mesmo, já nos próximos dias, estará disponível para impressão no site caratnetwork.org”, conclui.

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/questionario-clinico-avalia-estado-da-asma-e-rinite-alergica-em-criancas?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140512)

Sistema portátil de deteção do cancro da mama

Estudo realizado pelo Instituto Superior de Engenharia do Porto

O Instituto Superior de Engenharia do Porto (ISEP) está a desenvolver um sistema simples e portátil para a deteção do cancro da mama, que pode no futuro ser utilizado em centros de saúde ou consultórios médicos.
 

“Só é preciso analisar o sangue, não é preciso biopsia, é um procedimento muito simples”, disse à agência Lusa o professor adjunto do ISEP e investigador responsável pelo projeto, Hendrikus Nouws.
 

O sistema tem por base um biossensor eletroquímico portátil que irá analisar uma pequena amostra de sangue do paciente e detetar a presença de biomarcadores associados ao cancro da mama.
 

A ideia do investigador é que o sistema não seja “nem muito caro, nem muito grande”, à semelhança dos mecanismos utilizados para medir a glicose em diabéticos, para que seja possível descentralizar a deteção do cancro da mama dos hospitais.
 

Nesta primeira fase, os ensaios com os biossensores foram realizados com amostras sintéticas, sendo a próxima fase a aplicação a amostras de doentes reais, para validação do sistema, até ser possível a sua comercialização.
 

Hendrikus Nouws refriu no entanto que o sistema do biossensor para deteção do cancro da mama se encontra ainda numa “fase muito inicial” e que, sendo uma “área muito sensível”, faltam vários anos de testes e ensaios com amostras reais – para os quais será necessária a colaboração com o IPO – até ser validado pela própria comunidade médica.
 

Este estudo, que está a ser desenvolvida desde 2009 pelo ISEP através do Grupo de Reação e Análises Químicas e em parceria com o IPO-Porto, beneficiou de um financiamento 112 mil euros da Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A 8http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/sistema-portatil-de-detecao-do-cancro-da-mama?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140506)

Colmatar problemas ósseos por lesão ou doença

Projeto apresentado esta semana em Braga

Foi apresentado esta semana no encontro dedicado ao tema "Nanotecnologias, Materiais Avançados & Saúde: do conhecimento ao paciente", organizado pelo Health Cluster Portugal, um projeto que tem como objetivo colmatar problemas ósseos, provocados por doença ou acidentes.
 

O responsável pela investigação e professor na Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto, Domingos Santos, revelou à agência Lusa que este projeto, denominado por “Tribone”, explora “a possibilidade de fabricar biomateriais que serão implantados no corpo humano, nas áreas de cirurgia ortopédica e maxilofacial”.
 

“Através da tecnologia que desenvolvemos neste projeto conseguimos controlar a estrutura interna dos biomateriais de modo a que eles se assemelhem ao osso humano trabecular. E, portanto, no fundo, esses biomateriais possibilitam que as células cresçam por essa estrutura interna e que a regeneração do osso se faça muito mais facilmente e de uma forma muito melhorada. Quando são implantados em substituição do osso humano comportam-se como sendo o próprio osso humano”, acrescentou.
 

O objetivo é que “a sua estrutura se assemelhe à zona lesada, ao osso que teve de ser retirado ou à zona óssea onde houve desgaste ou degeneração. O biomaterial que vai ser implantado deverá ter as propriedades e a configuração próxima ao osso que está a substituir”.
 

Nesta fase, Domingos Santos referiu que atualmente estão “a implantar estes protótipos em ovelhas, na esperança de que, depois de validados os resultados, consigamos ter esta nova tecnologia no mercado daqui por três anos”.
 

“Esta nova tecnologia está particularmente adaptada a grandes séries e, por isso, o nosso grande objetivo é também atingir o mercado internacional”, afirmou.
 

O responsável chamou à atenção para a importância deste projeto que “vai ter aplicação em todas as partes ósseas que sejam lesadas, ou por trauma ou por doença, onde haja necessidade de colocar um substituto do osso”.
 

O projeto, financiado pela Agência de Inovação, foi desenvolvido por um consórcio que envolve a Faculdade de Engenharia do Porto, o Instituto Pedro Nunes, de Coimbra, e três as empresas (Bioskin, Celoplás-Plásticos e Nanologic).

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/colmatar-problemas-osseos-por-lesao-ou-doenca?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140506)

Perturbação do espetro autista: novo método de identificação aos 9 meses

Estudo publicado na revista “Autism”

 

 

 

O perímetro cefálico e o reflexo da inclinação da cabeça podem ajudar na identificação de perturbações do espetro autista em crianças entre os nove e os dozes meses de idade, defende um estudo publicado na revista “Autism”.
 

De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças, nos EUA, é possível identificar perturbações do espetro autista aos dois anos de idade, contudo a maioria das crianças é apenas identificada aos quatro anos. Apesar de vários estudos já terem indicado que os pais destas crianças notam alguns problemas de desenvolvimento no primeiro ano de idade, ainda não existe uma ferramenta de rastreio capaz de identificar esta condição precocemente.
 

Apesar de o questionário M-CHAT ser a ferramenta de rastreio de referência, esta tem de ser lida e completada pelos pais e interpretada por um médico. De acordo com a líder do estudo, Carole A. Samango-Sprouse, “os médicos necessitam de uma ferramenta rápida e eficaz que possa ser aplicada a todas as crianças, independentemente dos seus antecedentes e que consiga identificar perturbações do espetro autista antes dos 12 meses”.
 

Neste estudo os investigadores da Universidade de George Washington, nos EUA, decidiram analisar se o perímetro cefálico e o reflexo da inclinação da cabeça poderiam ser utilizados como biomarcadores para perturbações do espetro autista. Cerca de 1.000 crianças foram sujeitas a este tipo de medições aos quatro, seis e nove meses de idade.
 

O estudo apurou que ao fim dos noves meses, as crianças com perímetro cefálico igual ou superior ao do percentil 75, com um perímetro cefálico 10% discrepante com a sua altura ou aqueles com resultados negativos no teste de reflexo da inclinação da cabeça foram considerados estar em risco de perturbação do espetro autista ou de terem um atraso no desenvolvimento da linguagem. Posteriormente estas crianças foram avaliadas por um especialista do neurodesenvolvimento e neurologista pediátrico.
 

Das 49 crianças que tinham apresentado resultados anormais, 15 foram identificadas com risco de perturbação do espetro autista e 34 com risco de atraso no desenvolvimento da linguagem. Das 15 crianças identificadas com risco de perturbação do espetro autista, entre os nove e os 12 meses de idade, o diagnóstico de 14 foi confirmado aos três anos de idade.
 

Os investigadores referem que vão continuar a analisar a eficácia destes dois potenciais biomarcadores, “pois tal como acontece com outros problemas de desenvolvimento, quando mais cedo forem identificadas as crianças em risco, mais cedo se pode intervir e fornecer o tratamento mais adequado”.

Fonte - Alert (http://www2.alert-online.com/pt/news/health-portal/perturbacao-do-espetro-autista-novo-metodo-de-identificacao-aos-9-meses?utm_source=NL_NOTICIAS_DESTAQUES&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20140428)