Identificado gene associado ao cancro da mama e ovário

Estudo publicado na “Nature”

26 Dezembro 2012

Investigadores do Reino Unido identificaram mutações num único gene que estão associadas a um maior risco de cancro da mama e ovário, dá conta um estudo publicado na revista “Nature”.

 

Para o estudo, os investigadores do Institute of Cancer Research, no Reino Unido, contaram com a participação de 7.781 mulheres com cancro da mama ou ovários e 5.861 mulheres que integraram o grupo de controlo. Foi verificado que uma em cada cinco mulheres com mutações no gene PPM1D desenvolvia um dos tipos de cancro, o que corresponde ao dobro do risco habitual de cancro da mama e a um risco  dez vezes maior para o cancro do ovário.

 

Os investigadores referem que o PPM1D parece funcionar de uma forma completamente distinta dos outros genes que estão envolvidos no aumento do risco de desenvolvimento do cancro da mama e do ovário, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2. 

 

Habitualmente as pessoas possuem duas cópias de cada gene. Para a maioria dos genes causadores do cancro, uma das cópias mutada é herdada e está presente em cada célula, enquanto o tumor contém a segunda cópia mutada. Contudo, foi verificado que no caso das mutações no gene PPM1D estas não são herdadas e estão apenas presentes nas células sanguíneas. Não foram encontradas mutações no gene PPM1D nas células do ovário, em mamas saudáveis ou células cancerígenas.

 

Os investigadores explicam que as mutações no PPMD1 aumentam excessivamente a atividade do gene, o que por sua vez conduz a uma diminuição da atividade do gene TP53, um dos genes mutados das células cancerígenas mais comuns.

 

“Esta é uma das descobertas mais interessantes e entusiasmantes. Não sabemos ao certo de que modo as mutações no TP53 estão associadas ao cancro da mama e do ovário, mas estes resultados alteram radicalmente a forma como os genes e o cancro estão relacionados”, revelou em comunicado de imprensa o líder do estudo, Nazneen Rahman.

 

O investigador acrescenta ainda que estes resultados poderão ser também benéficos em termos clínicos, especialmente para o cancro do ovário o qual é muitas vezes diagnosticado numa fase já avançada. Se a mulher tiver conhecimento que tem uma mutação no gene PPM1D e tem uma probabilidade em cinco de desenvolver cancro do ovário, deverá considerar remover os seus ovários.

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A.  (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/identificado-gene-associado-ao-cancro-da-mama-e-ovario?utm_source=NL_NOTICIAS_DESTAQUES&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121231)

Hidrocefalia: nova causa foi descoberta

Estudo publicado na “Nature Medicine”

Investigadores americanos descobriram uma nova causa para a hidrocefalia, refere um estudo publicado na “Nature Medicine”.
 

Esta doença, que afeta entre um a três bebés por cada 1.000 nascimentos, envolve a acumulação de fluido nas cavidades do cérebro conhecidas como ventrículos. Caso o excesso de fluido não seja removido, os ventrículos expandem-se podendo causar danos cerebrais graves e morte. Apesar de a hidrocefalia ser um dos tipos mais comuns de problemas cerebrais dos recém-nascidos, os tratamentos não sofreram muitas alterações ao longo do último meio século. Este envolve a cirurgia cerebral invasiva para drenar o fluido, a qual apresenta muitas vezes complicações e apresenta falhas, o que significa que as crianças por vezes necessitam de ser submetidas a cirurgias repetidas.
 

Dado as extremas limitações de tratamento, o desenvolvimento de terapias não invasivas poderiam revolucionar o tratamento desta doença, referiu, em comunicado de imprensa, o primeiro autor do estudo, Calvin Carter.
 

Assim, neste estudo os investigadores da University of Iowa, nos EUA, utilizaram um modelo de ratinho com hidrocefalia, para estudar um tipo específico de células imaturas conhecidas por células precursoras neuronais, que se diferenciam na maioria das células cerebrais, incluindo os neurónios e as células gliais. Os investigadores focaram-se num subgrupo específico de células precursoras neuronais que foram recentemente identificadas e que estão envolvidas no normal desenvolvimento dos ventrículos.
 

O estudo refere que durante o desenvolvimento cerebral, esta população de células imaturas prolifera e morre de acordo com um processo preciso e coordenado de forma produzir ventrículos normais. Os investigadores verificaram que há um desequilíbrio na proliferação e sobrevivência destas células que conduz à hidrocefalia nos ratinhos
 

O desequilíbrio é causado por problemas nas vias de sinalização envolvidas na morte ou proliferação desse tipo de células precursoras neuronais. Foi verificado que, no modelo animal, estes dois processos estão alterados, as células morrem a uma taxa duas vezes maior do que o habitual e proliferam a metade da taxa.
 

Após terem identificado o problema, os investigadores demonstraram que o tratamento com lítio restaurava a proliferação normal das células precursoras e reduzia a hidrocefalia nos ratinhos.
 

"Os nossos resultados demonstraram, pela primeira vez, que as células neuronais progenitoras estão envolvidas no desenvolvimento de hidrocefalia neonatal. Fomos também os primeiros a manipular o desenvolvimento destas células e a tratar com sucesso a hidrocefalia neonatal, algo que abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias e para o tratamento desta e de outras doenças neurológicas”, conclui Calvin Carter.
 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/hidrocefalia-nova-causa-foi-descoberta?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121203)

Hipertiroidismo aumenta risco de arritmia cardíaca

Estudo publicado no “British Medical Journal”

 

Os indivíduos com glândula da tiroide hiperativa, hipertiroidismo, têm um risco aumentado de desenvolver arritmia cardíaca, conhecida como fibrilhação auricular, dá conta um estudo publicado no “British Medical Journal”.

O hipertiroidismo ocorre quando a glândula da tiroide produz uma hormona, a tiroxima, em quantidades muito elevadas, o que acelera as funções do organismo. Aproximadamente uma em cada cem mulheres e um em cada mil homens desenvolvem hipertiroidismo em algum momento da sua vida, podendo esta doença ocorrer em qualquer idade.

Já era sabido que o hipertiroidismo severo estava associado a um risco mais elevado de fibrilhação auricular, mas não era ainda claro se o hipertiroidismo moderado (subclínico) tinha o mesmo efeito. Eram também escassos os dados disponíveis relativos à associação entre o hipotiroidismo e a fibrilhação auricular.

Neste estudo uma equipa de investigadores dinamarqueses decidiu analisar o risco de fibrilhação auricular em indivíduos com distúrbios da tiroide, tendo para isso analisado os dados de em 586.460 participantes que tinham realizado testes sanguíneos à função tiroideia, entre 2000 e 2010.

O teste à função tiroideia mede os níveis sanguíneos da hormona estimuladora da tiróide (TSH). Nos indivíduos com hipertiroidismo, os níveis de TSH são usualmente baixos, enquanto nos indivíduos com hipotiroidismo, os valores tendem a ser mais elevados.

O estudo apurou que ao longo de um período médio de cinco anos e meio de acompanhamento, 17,154 (3%) dos pacientes foram diagnosticados com fibrilhação auricular, sendo 53% destes dos sexo feminino. Comparativamente com os pacientes que tinham uma função tiroideia normal, o risco de fibrilhação auricular aumentou com a diminuição da hormona estimuladora da tiroide.  

Os investigadores verificaram que os pacientes com hipotiroidismo subclínico tinham um risco 30% maior de fibrilhação auricular, enquanto nos que tinham uma função tiroideia normal alta, o risco aumentava apenas 12% maior. Por outro lado, o hipotiroidismo foi associado a menor risco de fibrilhação auricular.

Os autores do estudo concluem que estes resultados apoiam assim o rastreio da fibrilhação auricular para os pacientes com doença tiroideia.

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/hipertiroidismo-aumenta-risco-de-arritmia-cardiaca?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121203)

Exercício físico aumenta esperança de vida em 4,5 anos

Estudo publicado na “PLoS Medicine”

09 Novembro 2012

 

A prática de exercício físico, mesmo a níveis relativamente baixos, está associada a uma maior longevidade, refere um estudo publicado na revista “PLoS Medicine”.
 

De forma a avaliar o efeito que a atividade física tinha na esperança de vida, os investigadores do National Cancer Institute, nos EUA, contaram com a participação de 650.000 indivíduos que tinham, em média, mais de 40 anos.
 

Após terem em conta alguns fatores que poderiam afetar a esperança de vida, os investigadores constataram que esta era 3,4 vezes maior para os indivíduos que praticavam um nível de atividade física recomendado. O Department of Health and Human Services, nos EUA, recomenda a prática de 2,5 horas de atividade aeróbica regular, por semana, de intensidade moderada ou 1,25 horas de intensidade elevada.
 

O estudo apurou que os participantes que praticavam o dobro da atividade física recomendada prolongavam a sua vida em 4,5 anos. Foi verificado que uma maior atividade física estava associada a uma maior longevidade. Contudo, mesmo os indivíduos que apenas praticavam metade da atividade física recomendada tinham um aumento da esperança de vida em 1,8 anos.
 

Os autores do estudo também analisaram qual o efeito da atividade física e da obesidade na esperança de vida. Foi constatado que a obesidade encurtava a esperança de vida, mas a atividade física ajudava a diminuir os seus efeitos. Os participantes obesos e inativos viveram, em média, menos cinco a sete anos do que os indivíduos que apresentavam um peso normal e tinham uma atividade física moderada.
 

Os investigadores, liderados por Steven Moore, concluíram que estes resultados são importante pois poderão ajudar a convencer as pessoas inativas que a prática de atividade física moderada tem realmente benefícios para a saúde, mesmo que não resulte na perda de peso.

 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/exercicio-fisico-aumenta-esperanca-de-vida-em-45-anos?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121112)

"ReumaCensus"

Estudo da Sociedade Portuguesa de Reumatologia

15 Outubro 2012

O estudo epidemiológico transversal "ReumaCensus" apurou que 70% dos mais de 4.000 portugueses inquiridos apresentam sintomas de doenças reumáticas.
 

O estudo realizado pela Sociedade Portuguesa de Reumatologia (SPR) teve como objetivo a avaliação das doenças reumáticas no país e identificar qual a sua prevalência entre a população portuguesa.
 

A notícia avançada pela agência Lusa refere que após um ano a "correr o País de norte a sul", a Sociedade Portuguesa de Reumatologia estimou que dos 4.211 entrevistados, 2.910 apresentam sintomatologia reumática, tendo, até à data, 1.381 pessoas sido reencaminhadas para a consulta com o médico reumatologista".
 

A média de idades dos inquiridos "situou-se por volta dos 51 anos de idade", sendo, na sua maioria, mulheres (62 por cento), precisa a SPR, em comunicado.
 

O estudo teve início em setembro de 2011 e foi constituído por duas fases: a aplicação de um questionário e um exame para confirmação do diagnóstico, ao qual foram sujeitas as pessoas com "screening" positivo no primeiro questionário, e vinte por cento dos inquiridos com screening negativo.
 

Quanto às doenças reumáticas, são consideradas doenças crónicas as que afetam o sistema musculosquelético, ou seja músculos, ossos e cartilagens.
 

As causas podem ter diversas origens, entre as quais degenerativas – em que o aparelho locomotor vai perdendo as suas características originais, como nos casos de artrose e osteoporose -, imunológica e inflamatória, como é o caso da artrite reumatóide, espondilite anquilosante, lúpus eritematoso sistémico e a esclerodermia infeciosa, como as artrites reativas, ou metabólicas, como a gota.
 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/reumacensus)

Artrite reumatóide aumenta risco de formação de coágulos

Estudo publicado no “Journal of the American Medical Association”

08 Outubro 2012

Os indivíduos com artrite reumatóide têm um maior risco de tromboembolismo venoso (formação de coágulos nas veias), refere um estudo publicado, no “Journal of the American Medical Association”.
 

Apesar de a admissão em hospitais ser também um fator de risco para o tromboembolismo venoso nos pacientes com artrite reumatóide, os investigadores do Karolinska Institute, na Suécia, verificaram que este não era maior do que para a população geral. Acredita-se que a hospitalização aumenta os riscos de formação de coágulos neste tipo de pacientes porque a inflamação crónica pode facilitar a formação de coágulos. Contudo, esta presunção pode conduzir a conclusões erradas sobre os mecanismos biológicos responsáveis pelo tromboembolismo venoso nos pacientes com artrite reumatóide e desencadear tratamentos inapropriados.
 

Neste estudo os investigadores utilizaram dois grupos de indivíduos. Um grupo incluiu 37.856 pacientes com artrite reumatóide e 169.921 indivíduos saudáveis. O outro grupo era constituído por 7.904 pacientes e 37.350 indivíduos que ingressaram o grupo de controlo.
 

Os investigadores constataram que os pacientes com artrite reumatóide apresentavam um maior risco de tromboembolismo venoso em comparação com a população em geral, 5,9% e 2,7% por 1000 pessoas ano, respetivamente. O início do aparecimento dos sintomas da artrite reumatóide não estava estaticamente associado com história de tromboembolismo venoso.
 

O estudo apurou também que, no primeiro ano após o diagnóstico, os pacientes com artrite reumatóide tinham, em comparação com os indivíduos saudáveis, um risco aumentado de tromboembolismo venoso, 3.8% e 2.4% por 1000 pessoas ano, respetivamente. Contudo, este risco permaneceu inalterado ao longo da primeira década após o diagnóstico
 

Assim, os investigadores concluem que “em comparação com a população em geral, os pacientes suecos com artrite reumatóide tinham um elevado risco de tromboembolismo venoso, mantendo-se este estável 10 anos após o diagnóstico”.
 

A artrite reumatóide é uma doença crónica, progressiva e incapacitante que provoca inflamação, dor e inchaço das articulações. A inflamação persistente pode danificar articulações afetadas. O grau de deficiência varia em função da gravidade, mas, eventualmente, afeta a capacidade da pessoa para realizar as tarefas diárias.
 

As mulheres são três vezes mais propensas a desenvolver a doença do que os homens, afetando mais frequentemente indivíduos entre os 40 e 60 anos.
 

Atualmente ainda não existe cura para esta doença autoimune, mas quanto mais cedo for diagnosticada maior é o efeito do tratamento no seu curso e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/artrite-reumatoide-aumenta-risco-de-formacao-de-coagulos?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121015)

Tomate diminui risco de acidente vascular cerebral

Estudo publicado na revista “Neurology”

11 Outubro 2012

O consumo de tomate diminui o risco de acidente vascular cerebral (AVC), revela um estudo publicado na revista “Neurology”.
 

Estudos anteriores já tinham constatado que o tomate apresentava vários benefícios para a saúde. Em 2011, os investigadores do the National Center for Food Safety & Technology, revelaram que um maior consumo de tomate poderia proteger contra o desenvolvimento de cancro, osteoporose e doenças cardiovasculares.
 

Neste estudo, os investigadores da University of Eastern, na Finlândia, contaram com a participação de 1.031 homens finlandeses que tinham entre 46 e 65 anos. A concentração sanguínea de um antioxidante presente no tomate, o licopeno, foi medida no início do estudo e periodicamente ao longo de uma média de 12 anos.
 

Os investigadores constaram que ao longo do período de acompanhamento 67 homens sofreram um AVC. Foi verificado que entre os 258 participantes que tinham as concentrações mais baixas de licopeno, 25 tiveram um AVC. Por outro lado, apenas 11 dos 259 que tinham concentrações mais elevadas deste oxidante sofreram um AVC.
 

Os autores do estudo concluíram que os indivíduos que apresentavam concentrações mais elevadas de licopeno tinham um risco 55% menor de desenvolverem um AVC quando comparados com aqueles que tinham concentrações mais baixas deste antioxidante. Esta associação foi ainda mais evidente quando os investigadores se focaram nos acidentes vasculares cerebrais isquémicos. Foi constatado que, em comparação com os homens que tinham concentrações mais baixas de licopeno, os que tinham concentrações mais elevadas apresentavam um risco 59% menor de AVC isquémico.
 

“Este estudo evidencia a associação entre o consumo de frutas e vegetais e um menor risco de AVC. Estes resultados apoiam as recomendações dadas no sentido de se consumir mais do que cinco porções diárias de frutas e vegetais, o que conduziria a uma diminuição considerável do número de acidentes vasculares cerebrais em todo o mundo”, conclui, um dos autores do estudo, Jouni Karppi.
 

Fonte - ALERT Life Sciences Computing, S.A. (http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/tomate-diminui-risco-de-acidente-vascular-cerebral?utm_source=NL_NOTICIAS&utm_medium=email&utm_campaign=NL_AHP_20121015)